Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, по результатам расширенного НИПТ, я являюсь носителем Муковисцидоз, беременность 20 недель. Первый ребёнок не болеет. Нужно ли сдавать мужу анализ на носительство? Если он носитель, чем это опасно? Если ребёнок родится с болезнью муковисцидоз, это грозит его жизни? Есть ли лечение во время беременности? И, вообще, новорожденные подлежат терапии при этой болезни? Спасибо.
Дата создания: 23.04.2025 05:15
Дата ответа: 28.04.2025 11:28
Уважаемая Нина,
Теоретически, да. Хотя правильнее было бы провести все эти анализы до беременности. У Вас ведь сейчас уже довольно большой срок.
Если у мужа тоже найдут патогенный вариант (мутацию) в гене муковисцидоза, то у плода будет 25% риск наличия муковисцидоза. То, что первый ребенок здоров, может ничего не значить.
Если ребенок родится с муковисцидозом, то все зависит сейчас от тех патогенных вариантов (мутаций), которые Вы и Ваш муж ему передадите. Для подавляющего большинства имеется уже патогенетическое лечение. Всё нужно будет обсуждать во время очной консультации, если и у мужа тоже обнаружат патогенный вариант в гене CFTR (муковисцидоза).
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
