Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Подскажите пожалуйста, ребенку брали пяточную пробу в роддоме. Результат 64нг/мг имуннореактивного трипсина при норме в 60. Из поликлиники позвонили аж на 39 день жизни, а повторно сказали сдать аж на 52 день жизни, ну это ошибка поликлиники была. После сдачи пяточной пробы повторно, я позвонила в генетику, чтоб поднять этот вопрос про позднюю сдачу анализа. За 4 дня они нам его сделали и сказали результат отрицательный, сняты с учета. Насколько можно верить этому результату? Набор веса у нас хороший, немного беспокоит живот, но в этом возрасте он почти всех беспокоит. Делали узи в 1,5 месяца, все в норме.
Уважаемая Елена,
К сожалению, протокол неонатального скрининга на муковисцидоз был нарушен. Считать его отрицательным нельзя. Конечно, риск наличия у Вашего малыша муковисцидоза очень мал, но – без потовой пробы однозначного ответа дать нельзя. Мой совет – обратиться в центр муковисцидоза и разрешить все сомнения.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская