13–14 ноября на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России успешно состоялась юбилейная V Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHADA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Мероприятие объединило около 1400 специалистов из 209 городов России и семи стран, включая ученых, врачей 52 специальностей, организаторов здравоохранения и представителей пациентских организаций.
В ходе двухдневной работы конференция стала важной междисциплинарной площадкой для диалога, где эксперты представили новейшие достижения в области диагностики и патогенетической терапии, обсудили практику неонатального скрининга, реабилитации и нутритивной поддержки. Особое внимание было уделено разбору сложных клинических случаев и необходимости мультидисциплинарного взаимодействия для сокращения сроков диагностики и улучшения помощи пациентам с орфанными заболеваниями, в число которых вошел и муковисцидоз.
Под модерацией профессора О.И. Симоновой (Москва) и Н.А. Ильенковой (Красноярск) ведущие эксперты страны обсудили актуальные вызовы и новые возможности в терапии этого тяжелого заболевания. Программа симпозиума «Современные компромиссы муковисцидоза: новое в терапии» была насыщенной и практико-ориентированной. С докладом о международных новостях и самых свежих достижениях в области муковисцидоза очно выступила д.м.н, проф. Н.Ю. Каширская (Москва), задав научный тон всей дискуссии. Ю.В. Горинова (Москва) осветила перспективы, связанные с появлением новых молекул для таргетной терапии, а А.Ю. Воронкова (Москва) углубилась в генетические аспекты, подробно разобрав I-й и VII-й классы мутаций и открывающиеся для этих групп пациентов перспективы.
Особый практический интерес вызвало обсуждение диагностических критериев в эру высокоэффективных методов лечения. Н.А. Ильенкова (Красноярск) представила анализ роли потовой пробы как объективного маркера эффективности таргетной терапии, обратив внимание аудитории на важные клинические нюансы. Завершила этот блок О.И. Симонова, представив данные об эффективности таргетной терапии в реальной клинической практике, что вызвало живой отклик и активную дискуссию.
Центральным событием секции стал круглый стол, модератором которого также выступила О.И. Симонова. Его темой стал насущный вопрос: «Как меняется парадигма базисной терапии на фоне применения таргетного препарата?». А.В. Орлов (Санкт-Петербург) представил тактику антибактериальной терапии в новых реалиях. Не остались без внимания и такие критически важные аспекты, как лечебное питание и кинезитерапия на фоне применения инновационных препаратов.
В рамках симпозиума «Практика орфанных респираторных заболеваний у детей» тема муковисцидоза была продолжена. Н.Ю. Каширская представила современный взгляд на применение муколитиков, основанный на анализе международного опыта, а О.И. Симонова дополнила этот обзор данными об их использовании в отечественной педиатрической практике.
Проведенная секция наглядно продемонстрировала динамичное развитие подходов к лечению муковисцидоза в России, подчеркнув важность интеграции международного опыта, адаптации классических протоколов к новым реалиям и непрерывного профессионального диалога для улучшения качества жизни пациентов.
Подробнее: https://nczd.ru/2025-11-13-14/
