Новое исследование, опубликованное в Journal of Cystic Fibrosis, бросает вызов традиционному пониманию патогенеза диабета, ассоциированного с муковисцидозом (CFRD). Работа итальянских учёных демонстрирует, что мутации в гене CFTR могут способствовать развитию CFRD не только косвенно, через повреждение поджелудочной железы густой слизью, но и напрямую, нарушая функцию инсулин-продуцирующих бета-клеток.

К такому выводу пришла группа исследователей из Италии. В исследовании приняли участие 341 пациент из трёх итальянских центров МВ. Участники были разделены на две группы в зависимости от наличия мутаций c минимальной функцией (MF) на обоих аллелях (256 пациентов, 75 %) или по крайней мере одной мутации с остаточной функцией (RF) (85 пациентов, 25 %).

Исследование показало, что у пациентов с мутацией с остаточной функцией бета-клетки поджелудочной железы более чувствительны к глюкозе и лучше позволяют контролировать сахар в крови. Этот эффект не зависел от приема современных препаратов-модуляторов.

Главным доказательством стала серия экспериментов: в клеточных моделях, чем выше была активность белка CFTR, тем лучше функционировали бета-клетки. Это доказывает, что CFTR напрямую, а не только через повреждение органа слизью, влияет на риск развития диабета при муковисцидозе.

Полученные данные углубляют понимание механизмов развития CFRD и подчёркивают необходимость дальнейших исследований для выяснения комплексного взаимодействия между активностью канала CFTR, экзокринной и эндокринной функцией поджелудочной железы при муковисцидозе.

Подробнее: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S156919932502497X