16 октября 2013 в Медико-генетическом научном центре РАМН (Москва) состоялся доклад, посвященный результатам разработки, валидации и верификации клинического решения для молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии, разработанного петербургской компанией Секвоя Дженетикс, ГК Алкор Био. Диагностическое решение основано на методе секвенирования следующего поколения (NGS), предусматривает последующую обработку и анализ полученных данных с использованием специализированного программного обеспечения, а также клиническую интерпретацию для обеспечения однозначности в постановке диагноза. Решение позволяет выявлять практически все клинически значимые мутации ответственных за развитие этих заболеваний генов, находить мутации de novo, выявлять семейные случаи заболеваний.

Презентацию доклада руководителя проекта Александра Павлова можно посмотреть по ссылке

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация адвоката,

grichinЮридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты  получить консультацию

 

Горячая линия

Телефон горячей линии: +7 9О1 279 21 79 работает 3 раза в неделю: понедельник, среда и пятница с 15.00 до 17.00 по московскому времени

Вы можете задать вопросы:
- касающиеся проблем больных муковисцидозом, проживающих в разных регионах России,
- касающиеся Первого Всероссийского форума медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом», проводимого 14-15 ноября 2019 г в г. Ярославле (https://forum.mukoviscidoz.org/).
А также написать нам WhatsApp или Viber.

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.