16 октября 2013 в Медико-генетическом научном центре РАМН (Москва) состоялся доклад, посвященный результатам разработки, валидации и верификации клинического решения для молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии, разработанного петербургской компанией Секвоя Дженетикс, ГК Алкор Био. Диагностическое решение основано на методе секвенирования следующего поколения (NGS), предусматривает последующую обработку и анализ полученных данных с использованием специализированного программного обеспечения, а также клиническую интерпретацию для обеспечения однозначности в постановке диагноза. Решение позволяет выявлять практически все клинически значимые мутации ответственных за развитие этих заболеваний генов, находить мутации de novo, выявлять семейные случаи заболеваний.

Презентацию доклада руководителя проекта Александра Павлова можно посмотреть по ссылке