По данным крупномасштабного исследования, люди, которые являются носителями определенных генетических CFTR мутаций, но не имеющие муковисцидоза (МВ), подвержены риску развития некоторых желудочно-кишечных проблем, подобных тем, которые встречаются у больных МВ.

Исследователи изучили клиническую и генетическую информацию приблизительно 500 000 человек, зарегистрированных в биобанке США. Из этой группы были выделены 8700 человек, которые были носителями по крайней мере одной копии наиболее распространенной мутации F508del.

Результаты показали "связь между статусом носителя и несколькими пищеварительными фенотипами, включая обструкцию желчного протока... в 2,09 раза выше по сравнению с не носителями...". Носительство F508del мутации, а также измененного гена SLC9A3 - гена модификатора МВ, определяющего кишечную непроходимость, было связано с более частым наличием эзофагита и гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью.

Это открытие помогает лучше понять влияние генетических мутаций, связанных с МВ, а также поддержать разработку новых стратегий для улучшения здоровья тех, кто является их носителями без самого заболевания МВ.

Подробнее: https://cysticfibrosisnewstoday.com/2019/10/25/cf-mutation-carriers-at-risk-for-gi-problems-uk-study-finds/?utm_source=Cystic+Fibrosis&utm_campaign=09eb8dcf99-RSS_MONDAY_EMAIL_CAMPAIGN&utm_medium=email&utm_term=0_b075749015-09eb8dcf99-71478361

https://eventpilotadmin.com/web/page.php?page=IntHtml&project=ASHG19&id=1922268

 

подготовила Н.Ю.Каширская

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация адвоката,

grichinЮридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты  получить консультацию

 

Горячая линия

Телефон горячей линии: +7 9О1 279 21 79 работает 3 раза в неделю: понедельник, среда и пятница с 15.00 до 17.00 по московскому времени

Вы можете задать вопросы:
- касающиеся проблем больных муковисцидозом, проживающих в разных регионах России,
- касающиеся Первого Всероссийского форума медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом», проводимого 14-15 ноября 2019 г в г. Ярославле (https://forum.mukoviscidoz.org/).
А также написать нам WhatsApp или Viber.

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.