По данным крупномасштабного исследования, люди, которые являются носителями определенных генетических CFTR мутаций, но не имеющие муковисцидоза (МВ), подвержены риску развития некоторых желудочно-кишечных проблем, подобных тем, которые встречаются у больных МВ.
Исследователи изучили клиническую и генетическую информацию приблизительно 500 000 человек, зарегистрированных в биобанке США. Из этой группы были выделены 8700 человек, которые были носителями по крайней мере одной копии наиболее распространенной мутации F508del.
Результаты показали "связь между статусом носителя и несколькими пищеварительными фенотипами, включая обструкцию желчного протока... в 2,09 раза выше по сравнению с не носителями...". Носительство F508del мутации, а также измененного гена SLC9A3 - гена модификатора МВ, определяющего кишечную непроходимость, было связано с более частым наличием эзофагита и гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью.
Это открытие помогает лучше понять влияние генетических мутаций, связанных с МВ, а также поддержать разработку новых стратегий для улучшения здоровья тех, кто является их носителями без самого заболевания МВ.
https://eventpilotadmin.com/web/page.php?page=IntHtml&project=ASHG19&id=1922268
подготовила Н.Ю.Каширская
Юридические консультации проводят адвокаты Московской коллегии адвокатов "Интеллектуальные решения", специализирующиеся на медицинском и фармацевтическом праве. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты,
