Муковисцидоз — больная медико-социальная проблема. Но до недавнего времени она касалась в основном педиатрии. Сейчас все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение.

Какова общая картина состояния дел, возможности и методики лечения, имеющиеся проблемы? Об этом для MedPulse рассказывает д.м.н., профессор, руководитель НКО муковисцидоза МГНЦ РАМН Николай Капранов.

— Николай Иванович, в чем особенность данного заболевания?

— Муковисцидоз — наиболее частая наследственная патология, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Оно характеризуется поражением экзокринных желез жизненно важных органов и обычно имеет тяжелое течение и прогноз. Оба родителя являются носителями патологического гена с вероятностью рождения больного ребенка на 25%. При каждой последующей беременности этот показатель риска остается неизменным: "риск не имеет памяти".

Распространенность муковисцидоза зависит от популяции. В большинстве стран Европы и Северной Америки она колеблется от 1:2000 до 1:5000 новорожденных. По данным Минздрава, в России это 1:10 000 новорождённых, но эта цифра не является доподлинно точной, так как от 25 до 30% пациентов, у которых было заподозрено заболевание, не являются на дополнительное обследование. Если предположить, что это одна треть, то получится цифра 1: 6000, 1:7000. Также следует учитывать этнические различия народов, проживающих в России, что обуславливает колебание показателей заболевания от 1: 2500 — 2800 новорожденных до 1: 12000 новорожденных на разных территориях.

Среди медико-социальных аспектов муковисцидоза следует отметить: низкую среднюю продолжительность жизни пациентов; больные муковисцидозом — инвалиды с рождения, что обуславливает необходимость постоянного проведения лечебных и реабилитационных мероприятий; необходимость активного диспансерного наблюдения; проблемы ранней диагностики; полимедикаментозное лечение; высокую стоимость жизненно важных медикаментов.

— И все-таки, как можно помочь таким пациентам?

— Современные методы лечения в комплексе дают очень хорошие результаты. Если раньше больные погибали в возрасте до 5 лет, постепенно с внедрением антибиотиков продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом возросла до 10-12 лет, но до 80-х годов в России она не превышала 15 лет. С внедрением муколитиков, использованием методов кинезитерапии и организацией специальных центров муковисцидоза она достигла 20 лет. Сейчас, по крайней мере, в Москве, мы достигли уровня развитых стран — Великобритании, Франции, Австралии — 38,5 лет. Другими словами, ребенку, родившемуся сейчас с заболеванием МВ, в развитых странах можно гарантировать от 40 до 60 лет жизни.

Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесла организация в нашей стране специализированных Российских и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных. А также действующие приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом. Помимо стандартов лечения и наблюдения, обеспечение лечения пациентов осуществляется по программе "7 нозологий".

Число наблюдаемых больных в Российском Центре Муковисцидоза в настоящее время превышает 2200 человек. Здесь апробируются и успешно применяются новейшее медицинское оборудование и лекарственные средства, современные лечебно-реабилитационные режимы и технологии, которые позволяют подавляющему большинству пациентов вести полноценный образ жизни.

Вредные факторы, такие как курение, алкоголизм, плохая экологическая ситуация не влияют на возникновение заболевания, но однозначно усугубляют его течение. Поскольку у 90-95% больных муковисцидозом течение и исход определяется бронхо-легочными изменениями, то, как и при любом заболевании, касающемся легких, и экология, и курение (в том числе и пассивное), и вредные производственные факторы отрицательно сказываются на течении заболевания.

— Необходимо ли делать анализы на муковисцидоз при планировании беременности?

— Эти анализы перед зачатием или во время беременности стоит делать тем парам, в семье которых точно был подтвержденный случай больного муковисцидозом, так как эти тесты достаточно дороги. Такое обследование в настоящее время можно пройти во многих регионах России. Кроме того, начиная с 10-13 недели беременная женщина может сделать дородовый тест. В случае положительного результата, решение о продолжении беременности либо направлении на медицинский аборт отдается на откуп семье.

Массовый скрининг, который является важнейшим инструментом ранней диагностики заболевания, в России проводится, и особых проблем с ним не возникает. Есть некоторые сложности в области базового обследования вновь выявленных больных, когда мы уверены, что ребенок болен муковисцидозом, но у него еще нет клинических проявлений. Очень важно обследовать таких детей на предмет пока еще "невидимых" симптомов, чтобы вовремя начать лечение. То же самое касается и клинической диагностики: часто пациенты с непонятными изменениями в области желудочно-кишечного тракта ходят от одного гастроэнтеролога к другому, и никто не может установить истинную причину их проблем. А затем проведение потового теста указывает на муковисцидоз. Такая же проблема есть и у ЛОР-врачей. Зачастую пациенты подвергаются 15-18 процедурам прокалывания гайморовых пазух в связи с рецидивирующим или хроническим гайморитом, а позже выясняется, что у больного муковисцидоз. Это происходит потому, что сейчас, к счастью, все чаще встречаются пациенты со стертыми или атипичными формами заболевания. Например, мужчины обращаются в Центр бесплодия, их обследуют и выявляют азооспермию. После положительного потового теста начинается обследование, которое показывает определенные изменения со стороны легких.

— Расскажите, пожалуйста, немного подробнее о методиках лечения и дальнейших перспективах.

— В настоящее время лечение муковисцидоза можно назвать адекватным и современным. Для терапии бронхо-легочных изменений применяются генно-инженерные муколитики. В значительной мере они не только лечат, разжижая мокроту, но и оказывают профилактическое воздействие. А именно — препятствуют развитию изменений, связанных с чрезмерно вязкой густой мокротой, которая прилипает к бронхам и закупоривает мелкие бронхи, что приводит к инфицированию и воспалению.

Мы добились того, что практически любой больной на территории РФ может получать такие муколитики бесплатно. То же самое можно отнести и к заместительным ферментам — все, кому они предписаны, могут получить их в рамках программ льготного лекарственного обеспечения.

Для лечения больных муковисцидозом также применяются очень сильные современные антибиотики, которые направлены против стафилококка, доминирующего у детей первых трех лет, а в более взрослом возрасте — на синегнойную палочку. С одной стороны, такие препараты очень эффективны, но с другой — дороги, и к ним достаточно быстро вырабатывается резистентность.

В настоящее время разработаны новые формы — антисинегнойные ингаляционные антибиотики, которые показывают очень хорошие результаты и в клинико-функциональном плане, и в плане эрадикации. По крайней мере, почти у трети больных даже с хронической синегнойной инфекцией удается добиться ее полной эрадикации. Очень большую роль играют и гепатотропные препараты, препараты урсодезоксихолевой кислоты. Естественно при лечении больным назначаются и витамины, особенно жирорастворимые витамины группы A, E, D и K. И конечно, крайне важна кинезитерапия, или лечебная физкультура.

Если говорить о перспективах в лечении, мне хотелось бы отметить направление генотерапии. В настоящее время продолжаются исследования в этой области, создано 3 координирующих центра в Великобритании: Кембридже, Лидсе и Лондоне, которые будут координировать общемировые исследования по генотерапии под эгидой Всемирной Организации Здравоохранения. Текущие результаты этих исследований позволяют с оптимизмом смотреть на будущее лечение муковисцидоза: так, при мутации G551 D уже разработаны новые лекарственные средства, проведены их клинические исследования и получены хорошие результаты по показателям функции внешнего дыхания и, главное, по такому объективному критерию, как концентрация хлоридов пота. Снижение показателей хлорида пота отмечалось со 100 до 60 миллимоль на литр. Сейчас мы ждем данных по исследованиям препаратов, которые помогут бороться и с другими мутациями.

Кроме того, постоянно разрабатываются новые препараты: антибиотики, муколитики, заместительные ферменты, в том числе и синтетические, так что перспективы в лечении достаточно хорошие. Но даже те методы терапии, которые уже внедрены в клиническую практику значительно улучшают качество и удлиняют продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом.

— Что бы вы отнесли к основным проблемам в области лечения муковисцидоза?

— Есть ряд нерешенных вопросов, над которыми мы активно работаем. Например, можно отметить проблемы с медицинской экспертизой. Больные муковисцидозом являются инвалидами с рождения, поэтому прохождение ими ежегодных комиссий нецелесообразно. Ведь наша задача состоит в том, чтобы они как можно дольше получали профилактическое лечение и функционально были как можно ближе к возрастной норме. Но эти же самые "хорошие" показатели являются основанием для снятия инвалидности, что в свою очередь грозит отменой льготного лекарственного обеспечения, т.е. фактически прекращением терапии.

Кроме того, нередко больных, достигших взрослого возраста, забирают в армию, потому что муковисцидоз официально не отмечен среди противопоказаний для несения службы.

Также мы поддерживаем идею, что наши больные должны обслуживаться чаще всего амбулаторно, а иногда даже и на дому вплоть до внутривенной антибиотикотерапии. К сожалению, этот подход не находит в России такого широкого распространения, как за рубежом, хотя в полной мере доказал свое преимущество и с психологической, и с медицинской, и с экономической точки зрения. Затраты на медицинские услуги в условиях прохождения пациентом лечения на дому обходятся в 13 раз дешевле, чем лечение в стационаре. Мы также поднимаем вопрос о том, что если есть необходимость в госпитализации наших больных, то это обязательно должны быть боксы. Только такой метод может избавить их от перекрестной суперинфекции.

Елена Львова

источник: www.medpulse.ru