В Великобритании началась Компания помощи в генетическом обследовании всем больным муковисцидозом с неизвестными мутациями.  Терапия заболевания становится индивидуальной. Для того чтобы назначить конкретному больному его индивидуальный фармакогенетический препарат нужно обязательно знать мутации.  Калидеко, например, применяют уже с  успехом у пациентов с  мутациями G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P или G1349D http://mukoviscidoz.org/spisok-novostei/352-kalideko-odobren-dla-r117h.html . Средства на обследование предоставляются Фондом муковисцидоза Великобритании (Cystic Fibrosis Trust) http://www.cysticfibrosis.org.uk/

Подробная информация и симпатичный мультик о Компании «размер имеет значение» размещена тут (сайт на английском) 

Как нам в условиях России найти спонсоров для такого же вот проекта по дообследованию всех не обследованных генетически больных муковисцидозом? Кто поможет? Государство? Меценаты? Спонсоры? Или сами больные и их родители? Кто поддержит проект по доступности секвенирования для наших пациентов http://mukoviscidoz.org/projectassoc/22-project3.html ?

Кто потом обеспечит доступность этой фармакогенетической терапии российским больным?

На XII Национальном конгрессе по муковисцидозу, который состоится 22-24 апреля 2015 года в Москве http://mukoviscidoz.org/news/280-12-nacionalnii-kongress-aktualnie-problemi-mukoviscidoza.html  все эти вопросы будут подниматься и обсуждаться. Больные муковисцидозом в России имеют все те же права на лечение, что и за рубежом. Мы (медицинское и научное сообщество, чиновники,  родители и сами больные, просто неравнодушные люди) все вместе должны найти путь, который даст возможность пациентам иметь будущее.   

Если Вы уже готовы помочь нашим больным, обращайтесь на сайт http://mukoviscidoz.org/ в Общероссийскую Общественную Организацию «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом»  http://mukoviscidoz.org/poddergka.html

Материал подготовлен Н.Ю.Каширской