Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Подскажите пожалуйста, стоит ли волноваться? Дочка родилась 28.06.19. Два раза результаты ИРТ были завышены, сдавали мы на 3 и 26 день от рождения. Затем сделали потовую пробу, она оказалась в норме (32). Ребёнок развивается хорошо, но до 6 месяцев были обильные срыгивания, а с введением прикорма начались частые запоры.
Уважаемая Наталья,
Обычно, таких деток, как Ваша дочка, ставят на учет с диагнозом неонатальная гипертрипсиногенемия. И в годик, дополнительно еще раз оценивают все возможные риски. Не отстает ли в весе, не кашляет ли, нет ли проблем со стулом (частый жирный). Делается это для подстраховки. В год, после полной диспансеризации, ребенок снимается с учета, если все хорошо.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
