Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здоавствуйте. Ребенку 5 лет. Есть подозрения на муковисцидоз. Ложимся в стационар на обследование. Есть ли вероятность,что скрининг показал ложноотрицательный результат? Или этого быть не может? Очень беспокоюсь. Спасибо
Уважаемая Александра,
Крайне редко, но неонатальный скрининг, действительно, может быть ложноотрицательным. Безусловно, следует обследовать ребенка, провести потовую пробу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская