Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Подскажите,пожалуйста где узнать результаты неонатального скрининга ребенку рожденному в 2014г. В г. Нижний Новгород. У врача подозрения на муковисцидоз. Я даже не знаю делали скрининг или нет. Очень беспокоюсь. Не могу спать.
Уважаемая Александра,
Не следует искать результаты неонатального скрининга. Раз у врача есть подозрение на муковисцидоз, следует провести потовую пробу. Только по ее результатом можно снять или подтвердить диагноз муковисцидоз почти во всех случаях.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская