njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день. Ребенок родился 2.2.20, кровь на анализ взяли на 10 день от рождения. Из лаборатории позвонили только на 22 день, сказали что результат на муковисцидоз завышен. Нам сказали пересдать до 28 дня, но при обращении к нашему врачу, было сказано что они не могут отправить нас на пересдачу анализа, пока к ним в поликлинику не пришли результаты. Соответственно по сегодняшний день меня отсылают и врач-педиатр и заведующая поликлиники, по причине отсутствия наших анализов и введения карантина. Будет ли результат анализа показательным, если его не сделали до 28 дней? Куда можно обратиться если (как мы думаем) результаты анализа были утрачены? Ребенок спокойный, вес и рост по нормам, никаких внешних симптомов не наблюдается. Среди родственников (моих и мужа) подобных случаев не было точно от 4 поколения. Роды проходили хорошо, 9/10 по Апгар. На 2 день началась сильная желтушка, на 2 месяц все ещё держится. Могла ли желтуха повлиять? Очень переживаем, ответьте пожалуйста. Спасибо.

Вопрос от: Екатерина Дата создания: 04.04.2020 16:59
Дата ответа: 06.04.2020 12:17
Уважаемая Анна,
 
К сожалению, не могу однозначно Вас заверить, что муковисцидоза нет. 
В каком городе Вы живете? Желательно созвониться со специалистами ближайшего центра муковисцидоза. Длительно сохраняющаяся желтушка иногда тоже симптом муковисцидоза.
После 28 дня жизни нет смысла сдавать ИРТ. Результат уже будет не показательным. 
Если есть возможность, сдайте кал на определение панкреатической Эластазы 1.  
 
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская 
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх