Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день! Родился 22.06.20 вес 4.100, на второй день прооперировали кишечную непроходимость, мекониальный илеус( взят анализ , поставлен диагноз муковисцидоз, мутация w1282x. Скажите пожалуйста это окончательный диагноз? Потовую пробу когда можно сдать? Пока ребёнок в реанимации ((

Вопрос от: Зарина Дата создания: 02.07.2020 12:16

Дата ответа: 07.07.2020 09:51

Уважаемая Зарина,

Если найдено две мутации W1282X, то да — диагноз можно считать подтвержденным. Доктора из реанимации могут связаться с сотрудниками ближайшего центра муковисцидоза и получить консультацию.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв