Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, родились мы 13.03.2020, сейчас нам 4 месяца и вот только недавно нам педиатр говорит, что надо пересдать анализ на Муковисцидоз, так как повышенный, но не знаю какие цифры и т.д начиталась, но ни одного признака у нас нет. Родились здоровые 4.074 сейчас весит 8300 рост 65 .в роддоме один день светили лампой была немного желтушка больше никаких отклонений нет, ребёнок здоровый, активный, насколько могли ошибиться с анализом ?еще было такое, что не какал по несколько дней, но мы на ГВ и нам говорили такое бывает. Про соленный лоб, например, ночью не был соленный утром чуть но это могло же быть из за пота жары
Уважаемая Фаина,
К сожалению, сроки проведения неонатального скрининга на муковисцидоз у Вашего малыша просрочены, поэтому сдавать повторный тест на Иммунореактивный трипсиноген (ИРТ) не имеет смысла. Его делают на 21-28 день жизни. Чтобы быть совершенно спокойными, что нет риска развития муковисцидоза, следует провести потовую пробу. В каком городе Вы живете? Есть ли такая возможность?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
