Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день!интересует такой вопрос! дочь у нас с мв., родился сын 3.07.20, сделали в роддоме тест, дозвонилась в генетический центр - сказали, что все в норме.может ли сын являться носителем мв?и проявится ли как-нибудь мв, если все же он носитель? не нужно ли будет устанавливать ему инвалидность?
Уважаемая Анна,
А Вы не делали пренатальную диагностику во время беременности сыном? Если нет, то необходимо в любом случае, провести ему потовую пробу, а потом, если захотите и ДНК-диагностику. Потовая проба делается обязательно всем родным братьям и сестрам больного муковисцидозом для исключения наличия муковисцидоза и у них. Если потовая проба будет нормальной, то ДНК-диагностику Вы можете провести, чтобы узнать, является ли малыш гетерозиготным носителем одной из МВ мутаций.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
