Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте .подскажите пожалуйста первый неонатальный скрининг на муковисцидоз положительный , есть ли какая либо симптоматика данного заболевания на 20 день жизни и какова вероятность ошибки ?

Вопрос от: Екатерина Дата создания: 16.09.2020 02:40

Дата ответа: 21.09.2020 13:12

Уважаемая Екатерина,

При первом высоком значении ИРТ, второй, взятый на 21-28 день, может уже быть нормальным. Необходимо именно дважды получать значения иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). Симпотомов может и не быть, даже, если ребенок и болен муковисцидозом.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв