Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Какой пренатальный тест выбрать? Сейчас вторая беременность 9 недель. Первый ребенок - гомозигота 508del. Проблема в том, что на всю Иркутскую область только в одной областной больнице делали биопсию хориона на муковисцидоз, ни одна частная клиника не проводит эту процедуру. Но китайский аппарат-анализатор сломан уже 2 года. Областной генетик откровенно предложил самостоятельно решать проблему скрининга на муковисцидоз. В нашем городе предлагают только неинвазивные тесты типа Veragene, Panorama и т.д. На сколько они инфомрацтивны именно в части муковисцидоза. В Геномеде я и муж делали анализ на 2500 моногенных заболеваний. Совпал только CFTR 508del.
Дата создания: 30.10.2020 02:44
Дата ответа: 29.11.2020 20:35
Уважаемая Ольга,
На Ваш вопрос уже ответила Н.В.Петрова по адресу личной почты.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq