njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Какой пренатальный тест выбрать? Сейчас вторая беременность 9 недель. Первый ребенок - гомозигота 508del. Проблема в том, что на всю Иркутскую область только в одной областной больнице делали биопсию хориона на муковисцидоз, ни одна частная клиника не проводит эту процедуру. Но китайский аппарат-анализатор сломан уже 2 года. Областной генетик откровенно предложил самостоятельно решать проблему скрининга на муковисцидоз. В нашем городе предлагают только неинвазивные тесты типа Veragene, Panorama и т.д. На сколько они инфомрацтивны именно в части муковисцидоза. В Геномеде я и муж делали анализ на 2500 моногенных заболеваний. Совпал только CFTR 508del.

Вопрос от: Ольга Дата создания: 30.10.2020 02:44
Дата ответа: 29.11.2020 20:35

Уважаемая Ольга,

На Ваш вопрос уже ответила Н.В.Петрова по адресу личной почты.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх