Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте. У ребёнка скрининг выявил повышение крови на муковисцидоз. Результат был 73,8. На 21 недели пересдали кровь результат показал 63. На 28 недели пересдали ещё раз- 44. Есть вероятность избежать эту болезнь

Вопрос от: Кристина Дата создания: 24.08.2022 12:19

Дата ответа: 05.09.2022 07:38

Уважаемая Кристина,

Неонатальный скрининг выявляет не заболевание муковисцидоз, а лишь повышенный риск его наличия. Вашему ребенку необходимо провести потовую пробу. На основании показателей потовой пробы с большой долей вероятности можно будет сказать, подтверждается диагноз заболевания или снимается.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв