Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Добрый день! Очень надеюсь на вашу помощь и буду с нетерпением ждать ответа. Дочери. 9 месяцев, родилась в 39,6 нед., 4190/54. Первичный неонатальный скрининг 145 (взят на 3 сутки, через 20 минут после приема пищи ГВ), второй, сделанный в 22 дня, 23. Сдавали кровь на выявление частых мутаций (30шт) - отрицательно, ни одной не найдено. Но я схожу с ума, я боюсь каждой орви с тем, что это начался МВ, боюсь каждого жидкого стула. Скажите, пожалуйста, нужно ли бояться того, что у нас МВ, или я могу отпустить ситуацию и его наличие у нас маловероятно?
Уважаемая Валентина,
Наличие у дочери муковисцидоза с большой долей вероятности можно исключить. На это указывал уже нормальный показатель ИРТ на 22 день жизни. Даже и не надо было делать анализ ДНК на частые мутации.
С уважением,
Каширская Н.Ю.