Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Дочь родилась на 35,5 неделях , вес 2450 Врожденная кишечная непроходимость (эмбриональные тяжи), скрининг взят на 7 день жизни. О результатах никто не сообщал. Сейчас возраст 4 мес , вес 5,5 ( после операции ребенок потерял 400 гр сращу , месяц после рождения были на парентеральном питании , в последствии выявили абкм , не подходила смесь , был небольшой набор веса) . После смены смеси , в мес прибавки 900 гр. беспокоит соленый пот , нейтральные жиры в капрограмме. Пыталась записаться на потовый тест-отказали , так как скрининг не положительный. Нейтральные жиры в кале связывают с составом смеси (там есть триглицерины), но меня это не убеждает. Подскажите , как нам можно сдать потовый тест ? Есть ли платные тесты такие ? Или может посоветуете какой то генетический анализ сдать ребенку ? Г. Казань
Уважаемая Анастасия,
Срочно обратитесь в центр муковисцидоза в г.Казань. Во всех рекомендациях написано, что при мекониевом илеусе тест на ИРТ нельзя считать диагностическим и следует всех новорожденных направлять в центр муковисцидоза для проведения потовой пробы. Детская республиканская клиническая больница министерства здравоохранения Республики Татарстан, пульмонологическое отделение: Зав. дневным стационаром РДКБ — Пятеркина Оксана Геннадьевна,
Тел.: 35-43-11
Заведующая отделением пульмонологии — Шагиахметова Диляра Сабировна,
Тел.: 35-42-81
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
