Здравствуйте, Наталия Юрьевна! Я писала вам ранее о том, что у моего сына была обнаружена мутация Е92К в гетерозиготном состоянии, потовая проба классическим методом - 31, 6, эластаза 1 - больше 200. После этого мы выполнили секвенирование гена CFTR, в котором был списочек из трех пунктов, в каждом из которых написано "Релевантных вариантов не обнаружено". К генетику у нас в городе попасть не просто, сейчас будем ждать записи. Сама я трактую такой результат как то, что мой ребенок здоров. Подскажите, верно ли я поняла результат? Меня очень насторожило, что в результатах секвенирования не указана та мутация, которая была выявлена при исследовании на 30 частых мутаций. И ещё вопрос: я ещё хочу, чтобы моему сыну взяли анализ на поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR. Правильно ли я понимаю, что крупная делеция/дупликация в сочетании с одной мутацией в гетерозиготном состояния говорит о заболевании? Не знаю как это сформулировать, но надеюсь вы поймете меня.