njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, Наталия Юрьевна! Я писала вам ранее о том, что у моего сына была обнаружена мутация Е92К в гетерозиготном состоянии, потовая проба классическим методом - 31, 6, эластаза 1 - больше 200. После этого мы выполнили секвенирование гена CFTR, в котором был списочек из трех пунктов, в каждом из которых написано "Релевантных вариантов не обнаружено". К генетику у нас в городе попасть не просто, сейчас будем ждать записи. Сама я трактую такой результат как то, что мой ребенок здоров. Подскажите, верно ли я поняла результат? Меня очень насторожило, что в результатах секвенирования не указана та мутация, которая была выявлена при исследовании на 30 частых мутаций. И ещё вопрос: я ещё хочу, чтобы моему сыну взяли анализ на поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR. Правильно ли я понимаю, что крупная делеция/дупликация в сочетании с одной мутацией в гетерозиготном состояния говорит о заболевании? Не знаю как это сформулировать, но надеюсь вы поймете меня.

Вопрос от: Yana Дата создания: 06.03.2021 15:39
Дата ответа: 27.03.2021 18:14

Уважаемая Яна,

Извините, что так поздно отвечаю.

Да, обязательно нужно провести анализ на выявление крупных делеций.

Чтобы хоть что-то сказать про анализы, вышлите сканы заключения ДНК-диагностики и секвенирования, пожалуйста. kashirskayanj@mail.ru

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх