Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталья Юрьевна. При неонатальном скрининге у моего сына заподозрили муковисцидоз. Мы решили сразу сделать генетический тест в лаборатории KDL. Не можем в точности понять его результат, а описание весьма туманное. Обнаружены гетерозиготные варианты: F508del и СFTRdel2,3. Вопрос в том можно ли утвердительно говорить о том, что у сына муковисцидоз при наличии двух гетерозиготных мутаций?
Дата создания: 16.03.2023 11:42
Дата ответа: 21.03.2023 08:01
Уважаемый Андрей,
Правильнее всегда обращаться за разъяснениями в лабораторию, где проводился анализ, или к доктору, который ребенка на данный анализ направил. Судя по Вашей записи, да, можно с большой долей вероятности утверждать, что у Вашего сына — муковисцидоз, т.к. выявлены две клинически значимые мутации. Срочно обратитесь в центр муковисцидоза для уточнения всех вопросов. Обязательно принесите оригинал ДНК-анализа.
С уважением, проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
