Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Подскажите такой вопрос? Сдавали анализ на мутацию CFTR, мутация АF508 из экзона 10 гена CFTR выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация del.2.3 (21KB) гена CFTR выявлена в гетерозиготном состоянии.Ребенок болен или просто является носителем? Заранее спасибо.
Уважаемая Ирина,
Чтобы давать какие-то заключения необходимо видеть скан или копию всего документа о проведении ДНК-диагностики.
Обратитесь за разъяснениями в лабораторию, где проводилось обследование или к доктору, который Вам это исследование назначил. Теоретически, если у ребенка обнаружены 2 клинически значимые мутации в гене муковисцидоза, то с большой долей вероятности можно говорить о наличии у него данного заболевания.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
