Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
здравствуйте! Очень прошу Вас ответить на моё сообщение. Ребенок родился 23.12.24 года на сроке 40 недель, 8/9 по апгар, 3690, 52 см. Взяли кровь из пятки на следующий день. (Зелёные воды, сразу развилась пневмония, в/гипоксия, совсем лёгкая желтушность прошла почти сразу, немного в первые сутки лежал под лампой не все время). Сейчас все хорошо, набрал 1100 на 30.01.25 г. Уже спустя больше месяца звонят, и как гром среди ясного неба. Положительный муковисцидоз.. сталкивались ли вы с ложноположительными результатами? У ребенка ирт 71,3 при норме до 60. Сразу после звонка на следующее утро сдали повторно, но ребенку уже 40 дней. Имеет ли смысл сдавать кровь на таком сроке? Потовую пробу сказали только через месяц? И стоит ли обоим родителям сдать такой тест на будущее?
Уважаемая Фарида,
Повышение первого показателя ИРТ при проведение неонатального скрининга, очень частое явление, особенно, если были проблемы в родах. Именно для этого, нужно повторить
анализ крови на 21-28 день. Только, если ИРТ остается высоким и во второй раз, можно говорить о повышенном риске возможного муковисцидоза у ребенка. Для подтверждения или снятия диагноза муковисцидоз малыш напрвляется на потовый тест. Пока нет смысла обследовать родителей. Обратитесь в центр муковисцидоза. Будем надеяться, что диагноз муковисцидоз не подтвердится.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
