Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте,сыну один год,стул жидкий,неоформленный,в Калле большое количество нейтрального жира,что надо делать дальше? Может ли это быть муковисцидоз?
Уважаемая Анастасия,
Где Вы живете, в России? Сначала нужно обратиться к участковому врачу и сообщить ему про Ваше подозрение о муковисцидозе. Причины обнаружения нейтрального жира в стуле могут быть разными.
Возможно, потребуется дополнительное обследование. Например, панкреатическая Эластаза 1 в стуле. Тем не менее, если ребенок отстает в физическом развитии, кашляет, то Вам дадут
направление на проведение потовой пробы. Это основной метод диагностики муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская