Здравствуйте. Ребенку 10 месяцев, поставлен диагноз МВ. Потовая проба только одна 98, больше реагентов нету. Генетика 508 гетерозиготная и е92к тоже гетерозиготная. Эластаза больше 500. Проблем с пищеварением нет. Аппетит хороший, стул регулярный 1-2 раза в день (колбаской). Рост 75, вес 8900. Физ.развитие соответствует возрасту. Врач генетик сказал (не лично, а через педиатра) что МВ будет протекать в легкой форме, так как мягкая мутация е92к подавляет 508-ю. Жалоб на ребенка у меня нет. Состояние отличное, кашля нет ни сухого, ни влажного, частых заболеваний тоже нет. Хотелось бы приехать в центр МВ в Мытищах. Хоть пообщаться с генетиками. В Казани такую возможность нам не предоставили. Так ли оно, что МВ будет протекать в легкой форме? Чего ожидать? Спасибо за развернутый ответ!

Уважаемая Инна,

Никто не может прогнозировать тяжесть течения всех проявлений муковисцидоза для того или иного конкретного пациента. Зная мутации, можно точно сказать, что малышу подходит доступная в России таргетная терапия, то есть он может получать, когда чуть подрастет или tezacaftor+ivacaftor (Symdeko или Symkevi) или тройную терапию, elexacaftor+tezacaftor+ivacaftor (Трикафта или Трилекса). На сайте CFTR2.org на английском языке описано 130 пациентов с таким же сочетанием мутаций, как и у Вашего сына. С большой вероятностью у него может быть длительно сохранна функция поджелудочной железы, т.е. не нужно принимать панкреатические заместительные ферменты. Что и подтверждается нормальными показателями Эластазы 1 в стуле. Но, анализ следует повторять ежегодно. В среднем, такие пациенты реже имеют хроническую синегнойную инфекцию, что тоже определяет лучший прогноз.

Если Вы хотите попастьна консультацию в центр муковисцидоза в г. Мытищи, то координаты: клиническая база Российского (детского) центра диагностики и лечения муковисцидоза: Адрес: Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1.
Телефон регистратуры отделения (отдела): +7 (495) 587-33-66.
Электронная почта: 84955873366@mail.ru
Телефон горячей линии: +8 800 555 87 08 (пн, чт, пт 10:00-12:00 по МСК).

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская