Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Здравствуйте, я носитель мв, родной племянник болен. У меня беременность 17 недель, сдала околоплодные воды пренатальная диагностика ДНК, но когда отправили в Москву анализы, то пришло письмо что исследуют на поиск 30 частых мутаций. Скажите по этому исследованию будет ясно плод болен или носитель? Или только носительство определяется
Дата создания: 31.03.2025 15:51
Дата ответа: 07.04.2025 18:40
Уважаемая Анжела,
Важно, чтобы в список 30, на которые будут обследовать, входила мутация, носителем которой Вы являетесь. Вы ведь знаете название мутации?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
