Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Здравствуйте. Ситуация такая. Девочка, 11 лет. 2года назад генетики выставили муковисцедоз на основании потовых проб в пограничном состоянии (54,56 и 57-показатели по Гибсону-Куку) спустя 2 года на Нанодакте -83показатель. Сделано 80 мутаций, ничего не найдено. Все показатели в норме (эластаза 600, лёгкие норма, нейтральный жир бывает +,++ или нет, без креона). Рост 158, вес 42 кг.говорят врачи не имеет смысла делать секвенирование, скорее в его незначимая мутация или стертая. Возможно полный геном .. но тоже.. Рекомендуют сделать разницу кишечных потенциалов. Подскажите, возможно ли это сделать у вас? Сколько стоит? У ребенка клиники вообще нет никакой вообще. Заключение генетиков, консилиума все есть. Мы из Республики Беларусь. Спасибо за ответ.
Дата создания: 09.06.2025 20:53
Дата ответа: 17.06.2025 21:35
Уважаемая Наталья,
Я поговорила с коллегами из научно-клинического отдела муковисцидоза (Воронкова Анна Юрьевна) МГНЦ. Вам необходимо попасть на консультацию именно к ним. Отдел работает под руководством проф. Елены Ивановны Кондратьевой https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nauchno-klinicheskii-otdel-mukovistcidoza/. В отделе имеется возможность проведения исследования — определение разности кишечных потенциалов (ОРКП). Данным методом можно будет подтвердить работает хлорный канал или нет? Есть заболевание (муковисцидоз) или нет?
Напишите, как и мне письмо вот по этому адресу mucoviscidozRF@med-gen.ru и приложите все документы. Вам подскажут, как быть дальше. А также, сколько стоит исследование.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq