Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, по нашей ситуации. Сыну 7 лет. Есть (и всегда был) дефицит веса: рост 134 см выше нормы, вес 22 кг. Дефицит подкожно-жировой клетчатки (эндокринолог ставит). Нейтральный жир в стуле +, при рождении скрининг брали, не звонили. С рождения сын очень соленый. На кепке соляные разводы. Соленый не только лоб, но и всё тело. При этом при рождении долго боролись с ЖКТ запоры/слизь в стуле. После года плохо переваренная пища. Никто никогда не думал про муковисцидоз. Проблем с частыми ОРВИ не было. Есть непроходящий по нему месяцев в зимний период насморк. Что делать при таком исходнике, есть ли смысл проверяться углублено? Вит д, щитовидка - норма. Эндокринолог и терапевт говорят, что всё в пределах нормы.
Вопрос от: РинаДата создания: 22.07.2025 19:39
Дата ответа: 25.07.2025 15:19
Уважаемая Рина,
Где Вы живете?
Индекс массы тела (ИМТ) у Вашего сына, действительно, очень низкий — 12,3кг/м2, если Вы правильно сообщили значения.
Раз насморк длится месяцами, не делали ли ему рентгенограмму придаточных пазух носа? Не наблюдает ли сына ЛОР врач? Нет ли полипов в носу?
Сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1 в стуле. Если значения будут низкими, то просите направить ребенка на потовую пробу. Хотя, то, как Вы описываете — клиническая картина мало похожа на муковисцидоз.
Для улучшения работы сайта и его взаимодействия с пользователями мы используем файлы cookie. Продолжая работу с сайтом, Вы разрешаете использование cookie-файлов. Вы всегда можете отключить файлы cookie в настройках Вашего браузера.