Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день! Обнаружена мутация 3849+10kbC>T, клиническая картина - острый полипозный ринусит, отсутствие обоняния. Со стороны поджелудочной проблем нет. Куда и как обратиться за лечением? Есть ли препараты для лечения этого типа мутации? Заранее благодарю за ответ.

Вопрос от: Рафек Дата создания: 21.12.2019 11:53

Дата ответа: 30.12.2019 10:57

Уважаемый Рафек, Сначала, нужно убедиться, есть муковисцидоз или нет. Если Вы только гетерозиготный носитель данной мутации, то лечиться вообще не нужно. У Вас ведь нет муковисцидоза. Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза. Видимо, во взрослый, если Вам больше 18 лет. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв