Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталья Юрьевна. Подскажите, пожалуйста, где проводится тест на кишечные органоиды? Что даёт этот анализ? Секвенирование определило у сына только одну мутацию, но клиника схожа с МВ. Может ли данный тест поставить точку диагностике этого заболевания? Это платное исследование? Возможно ли получить направление для прохождения теста от лечащего врача?
Уважаемая Юлия,
В Вашем случае врач может направить ребенка не на органоиды, а на определение разности кишечных потенциалов. Это исследование можно провести в научно-клиническом отделе муковисцидоза, работающем под руководством проф. Е.И.Кондратьевой http://www.med-gen.ru/about/Structure/list.php?SECTION_ID=337&IBLOCK_ID=8 С помощью органоидов определяется адекватность индивидуальной терапии, а не диагноз. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
