Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день,я мать ребенка Попова Ивана 16.06.2015 но с муковисцидозом,наши мутации 2143 delT u 2184 insA, подходит ли нам какой-либо корректор?Спасибо за ответ!

Вопрос от: Попова Ирина Дата создания: 13.10.2020 17:23

Дата ответа: 16.10.2020 08:08

Уважаемая Ирина,

К сожалению, с Вашими мутациями и, соответственно, подбором терапии нужно заниматься индивидуально. Исходя из инструкций к зарегистрированным за рубежом препаратам, и данным базы CFTR2.org, ни один из них Вашему сыну не показан. Видимо, нужно делать форсколиновый тест на кишечных органоидах. Поговорите с Вашим лечащим доктором в центре муковисцидоза.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв