Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
ЗДРАВСТВУЙТЕ, НАТАЛИЯ ЮРЬЕВНА! У НАШЕГО СЫНА ДВЕ КОПИИ DELE2, 3.Я Вам писала вопрос про тест на кишечных органоидах 10.01.21. Вы мне ответили 21.01.21, что нам итак показана таргетная терапия. Хочу узнать, какой препарат нам показан. Спасибо большое Вам.
Уважаемая Юлия.
Мне очень неудобно, но, произошла ошибка. Если у Вашего сына имеется Славянская мутация CFTRdele(2,3) в гомозиготном состоянии, то именно для таких пациентов таргетной терапии пока вообще нет. Органоиды нет смысла выращивать и проверять действие имеющихся таргетных препаратов на них. Возможно, я невнимательно прочитала Ваше письмо и решила, что Вы писали о самой частой мутации F508del. Обычно я прошу прислать скан ДНК-анализа, чтобы избежать каких-либо ошибок. Родители не всегда точно пишут названия мутаций, вот даже, как и сейчас Вы написали - DELE2, 3. – такой мутации вообще нет.
Еще раз, извините, если неправильно Вас сориентировала.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
