Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, нам пришёл результат генетического анализа в данной формулировке: У Заевой Валерии Артёмовны обнаружен патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) в гомо/гемизиготном состоянии (использованный для анализа метод ПДАФ не позволяет дифференцировать зиготность). Данный патогенный вариант описан в гомо/гемизиготном состоянии у пациентов с муковисцидозом. это значит диагноз подтвердился? Просто у первого ребёнка когда пришёл генетический анализ, там так и было написано что диагноз подтверждён.

Вопрос от: Кристина Дата создания: 04.02.2022 11:44

Дата ответа: 10.02.2022 11:27

Уважаемая Кристина,

Диагноз подтверждается генетическим анализом и положительной потовой пробой, а не одним генетическим анализом. Потовую пробу сделали?

Чтобы говорить о гомозиготном носительстве F508del варианта (мутации) нужно подтверждение, что и у Вас и у отца дочери, есть данный вариант (мутация) F508del.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв