Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, подскажите, пожалуйста, какой анализ сдать для диагностики муковисцидоза (в Москве). Мой пульмонолог посоветовал мне исключить этот возможный диагноз. Сейчас такой выбор и цены разные. Хотелось бы провериться наверняка, но и не переплачивать. Слышал, что потовый тест не всегда валиден. О себе: муж., 37 л., в анамнензе: бронхоэктазы, бессимптомная ЖКБ, хронический синусит.
Уважаемый Семен,
Я советовала бы Вам попасть на прием во взрослый центр муковисцидоза. Возьмите у Вашего пульмонолога направление. Специалисты решат, с чего начать обследование, с потовой пробы или ДНК-диагностики? Какие микроорганизмы высеиваются из мокроты, раз у Вас бронхоэктатическая болезнь?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская