Здравствуйте. У ребёнка обнаружена мутация f508del в гетерозиготном состоянии и с.4111_4113dupGAA. Не могу найти информацию о второй мутации. К какому классу она относится и насколько тяжёлое течение заболевания при таких мутациях? Можем ли мы рассчитывать на таргетную терапию или она нам не подойдёт?

Уважаемая Марина,

Вам необходимо обратиться к генетику или к специалисту в центре муковисцидоза и получить все разъяснения. Обязательно принесите результат ДНК-анализа. Теоретически, раз есть мутация F508del, то таргетная терапия, например, препаратом Трикафта, может подойти. При наличии таких мутаций можно с большой долей вероятности предположить, что у ребенка разовьется или уже имеется панкреатическая недостаточность и ему необходимо применять панкреатические ферменты с каждым приемом пищи.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская