Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте Наталья Юрьевна Ребенку 4 года,поджелудочная эластаза очень низкая,поставили диагноз панкреатическая недостаточность,пьем креон.Начался кашель и не проходит на протяжении 6 месяцев,с трудно отделяемой мокротой!Кашель только по утрам!сдали анализ на муковисцидоз показал мутацию в гене delf508 в гетерозиготном состоянии!Мы из Казахстана ,что нужно нам делать,является ли данная мутация подтверждением заболевания?
Уважаемый Дмитрий.
Наличие одной мутации диагноз муковисцидоза не определяет. Необходимо провести потовую пробу. Желательно срочно обратиться в центр муковисцидоза к специалистам. В Алматы, например. В каком городе Вы живете? То, как Вы описываете клинику, диагноз очень вероятен.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская