njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте Наталья Юрьевна Ребенку 4 года,поджелудочная эластаза очень низкая,поставили диагноз панкреатическая недостаточность,пьем креон.Начался кашель и не проходит на протяжении 6 месяцев,с трудно отделяемой мокротой!Кашель только по утрам!сдали анализ на муковисцидоз показал мутацию в гене delf508 в гетерозиготном состоянии!Мы из Казахстана ,что нужно нам делать,является ли данная мутация подтверждением заболевания?

Вопрос от: Дмитрий Дата создания: 05.09.2024 16:29
Дата ответа: 24.09.2024 17:55

Уважаемый Дмитрий.
Наличие одной мутации диагноз муковисцидоза не определяет. Необходимо провести потовую пробу. Желательно срочно обратиться в центр муковисцидоза к специалистам. В Алматы, например. В каком городе Вы живете? То, как Вы описываете клинику, диагноз очень вероятен.

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх