Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! У ребенка брали неонтальный скрининг муковисцидоз был положительный-повторный тест отрицательный. Потовую пробу брали в 8 месяцев 1 положительный, второй сомнительный. ДНК тест сдан обнаружен патогенный вариант с.274 >А ( 92К) гомо/гезиготном состоянии ( использованный для анализа метод пдаф не позволяет дифференцировать зиготность ) данный патогенный вариант описан в гомо/ гемизиготном состоянии у пациентов с муковисцидозом. Скажите пожалуйста, это означает что у ребенка муковисцидоз?
Уважаемая Кристрина,
Если обнаружена только одна мутация (патогенный вариант), то такой анализ не может ни подтвердить, ни снять диагноз. Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза за разъяснением, или к генетику. Обязательно возьмите с собой оригинал Заключения ДНК-диагностики. Вы не написали, имеется ли какая-то клиника, позволившая заподозрить муковисцидоз? Почему в 8 месяцев стали делать потовую пробу ребенку?
с уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
