Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Спасибо большое за ответ. Почему только в 8 месяцев взяли пот, по причине того что нас с 5 до 6,5 месяцев не клали в больницу лечили от орви ( в 6,5 месяцев нас положили в больницу сказали что рефлюкс по этой причине ребенок кашляет ) в итоге когда нас положили только в 3 раз рдкб они додумались сделать пот. Генетик нам сказал что раз у нас найдена одна мутация Подтвержден муковисцидоз,нам дали выписку и сказали оформлять документы. А где искать второй ген? Что делать со старшим сыном ничего не объяснили.
Дата создания: 29.10.2024 05:48
Дата ответа: 24.11.2024 16:12
Уважаемая Кристина,
Если найдена только одна мутация, то это и не подтверждает, и не отрицает диагноза муковисцидоз. Очень надеюсь, что удастся разобраться с обоими Вашими детьми.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
