Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день, Наталия Юрьевна! Подскажите, пожалуйста, подходит ли какой-либо препарат таргетной терапии для мутаций CFTR dele 2,3(21kb)/CFTR dele 2,3(21kb)? Можно ли провести обследование или тест на кишечных органоидах для подбора таргетной терапии при наличии данных мутаций? Спасибо.

Вопрос от: Юлия Дата создания: 06.11.2024 19:43

Дата ответа: 29.11.2024 16:04

Уважаемая Юлия,
При таком варианте (мутации), пока терапии нет и нет смысла проверять органоиды на имеющийся потенциатор и корректоры.
Придется ждать генной терапии.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв