Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Наталья Юрьевна, здравствуйте! Подскажите пожалуйста, нам поставили муковисцидоз. Проведена потовая проба на аппарате Нанодакт с 3 мл спирта. Проводимость пота эквивалентна 113 ммоль/л NaCl. Проба положительна (норма до 50 ммоль/л). ФВД от 11.07.23.: ОФВ1=1,17 (87%), ЖЕЛ=1,77 (111%) лёгкая обструкция. Генетический тест обнаружен патогенный вариант с.1521 1523de/CTT (F508del; p.Phe508del) в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант с 262 _ 263de/TT (394delTT) в гетерозиготном состоянии. Данные патогенные варианты описаны в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациентов с муковисцидозом. Анализы сейчас чистые, все в норме. Единственное гамма ГТ-22ед/л, калий 5,2ммоль/л. Все остальное в норме. Что нужно еще проверить, можно ли заниматься баскетболом. И как узнать о бесплодии? И он все таки носитель или болен муковесцидозом? Все почти проявления в жкт. панкреатической эластазы в кале всегда завишен.

Вопрос от: Ольга Дата создания: 27.11.2024 15:16

Дата ответа: 01.12.2024 14:26

Уважаемая Ольга,

Где Вы живете, в каком центре МВ наблюдается сын? Сколько ему лет?

И по показателю потовой пробы, и по мутациям, обнаруженным у сына, диагноз муковисцидоза не вызывает сомнение. Теоретически, при сочетании таких мутаций, как у Вашего сына, у большинства пациентов имеется панкреатическая недостаточность, требующая назначения заместительной терапии панкреатическими ферментами. Поэтому, немного странно, что у него высокие значения Эластазы 1 в стуле, как Вы пишете. Опять же, теоретически, Вашему сыну может подойти терапия модулятором CFTR (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор). Если сын взрослый, то про наличие или отсутствие бесплодия можно узнать после обследования, например, в лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, работающей под руководством д.м.н. Вячеслава Борисовича Черных. Тел: +7 (499) 324-13-20, Email: chernykh@med-gen.ru

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв