Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

Добрый день, берем-ть 19,5 недель . Расширенный анализ выявил носительство гетерозиготное chr7:117639961C>T(rs75039782) , у второго родителя нашли гетерозиготное носительство ivs8-5t(c.1210-12т(5) генотип Ivs8-5t/7t. От амниоцентеза отказались . Подскажите пожалуйста какого класса данные мутации , какие последствия если унаследуют эти две мутации , какое качество жизни

Вопрос от: Дарья Дата создания: 07.04.2025 17:51

Дата ответа: 09.04.2025 08:53

Уважаемая Дарья,

Вышлите, пожалуйста, скан заключения по ДНК диагностике на мой личный e-mai: kashirskayanj@mail.ru

В любом случае я не скажу Вам ничего про качество жизни малыша, если он унаследует от Вас и Вашего супруга мутации. Думаю, в Вашем случае, следует дождаться рождения ребенка и первого результата ИРТ по программе неонатального скрининга. А далее — решать, что делать.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв