Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Наталия Юрьевна, здравствуйте. Ребенку поставили диагноз муковисцидоз. Оптовая проба была 125, так же обнаружен патогенный вариант c.1040G>C (R347P) в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del) в гетерозиготном состоянии. Можете что-нибудь рассказать об этих цифрах? Сейчас проявлений никаких нет, врачи тоже никакого лечения не назначают, отслеживаем по криптограмме жир и в ближайшее время сказали сдать кал на эластазу. Какова вероятность, что муковисцидоз не проявится? Так же нам сказали встать на учет, не много не понимаю, разве, то что мы наблюдаемся у пульмонолога, не является учетом?
Дата создания: 15.07.2025 15:15
Дата ответа: 18.07.2025 21:47
Уважаемая Валерия,
Учитывая высокие значения потовой пробы, две клинически значимые мутации (патогенные варианты) в гене муковисцидоза, диагноз можно считать подтвержденным. Вы пишете, что в копрограмме уже есть нейтральный жир. Это требует назначение панкреатической заместительной терапии (Креон, например). В каком городе Вы живете? Кто и куда отправляет Вас для постановки на учет? Есть ли центр муковисцидоза у Вас в городе? Тогда обязательно нужно обратиться к врачам в центре муковисцидоза.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
