Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте! не могли бы подсказать по данному результату. Спасибо. обнаружен патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант c.3140-16T>A (3272-16T>A) в гетерозиготном состоянии. Данные патогенные варианты описаны в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациентов с муковисцидозом.
Дата создания: 07.08.2025 07:02
Дата ответа: 17.08.2025 21:01
Уважаемый Антон.
А в чем состоит Ваш вопрос? Можно ли подтвердить диагноз муковисцидоз на основании данных патогенных вариантов (мутаций)?
Если Вы все правильно написали, то да — такие варианты считаются клинически значимыми. То есть у Вас должны быть клинические признаки заболевания, о которых Вы ничего не сообщили. Вам должна быть назначена специфическая терапия после дополнительного обследования, включая CFTR-модуляторы.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
