Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Помогите пожалуйста советом. При анализе спермограммы было выявлено отсутствие спермотозоидов, и дальнейшие исследования показали мутацию F508del, которая "находится в гетерозиготном состоянии и не может являться причиной развития клинических проявлений муковосцидоза"(говорится в результатах исследования гена CFTR на 25 мутаций). Указывают на скрытое носительство мутации. Есть ли смысл идти на дальнейшее расширенное обследование, и может ли только лишь бесплодие являться симптомом муковисцидоза? Рекомендовали TESE с последующей ИКСИ, однако еще рекомендовали пройти лечение в центре лечения муковисцидоза.
Уважаемый Ильмур,
Я советовала бы Вам обследоваться в центре муковисцидоза (потовая проба), особенно, если это в Москве в НИИ Пульмонологии. В Москве же Вас смог бы проконсультировать Черных Вячеслав Борисович, Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н., chernykh@med-gen.ru из Медико-генетического научного центра. Бесплодие может являться симптомом атипичной формы муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская