Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у нас есть ребёнок с МВ, обнаружена 1 мутация F508, повышенная потовая проба. На основании этого выставлен диагноз. Сейчас беременна 10 недель, предлагают делать биопсию хориона. Будет ли информативен данный анализ, если вторая мутация неизвестна? Ни у меня, ни у мужа тесты на мутации гена не брали. Заранее благодарю!
Уважаемая Ольга,
Вам крайне необходимо попасть на очную консультацию генетика, чтобы все Вам объяснили. Конечно, и Вы и муж, если он отец и первого Вашего ребенка, больного муковисцидоом, должны быть обследованы. Как минимум, дозвонитесь на «горячую линию» в российский центр муковисцидоза - +7 (495) 228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00), работающий под руководством проф. Елены Ивановны Кондратьевой.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
