В России в канун Дня медицинского работника традиционно проходит торжественная церемония вручения премии «Призвание». В этом году главной медицинской премии России исполняется 25 лет.
В 2025 году номинацией «За создание нового метода диагностики» отмечена группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева и директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н., профессора Елены Байбариной за создание и внедрение неонатального скрининга на 36 групп редких заболеваний, позволяющего в кратчайшие сроки установить точный диагноз врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных и сразу начать лечение. В исследовательскую группу вошли врачи из Москвы, Уфы, Санкт-Петербурга, Краснодара, Ростова-на-Дону, Екатеринбурга, Иркутска и Томска.
Обследование на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию по-прежнему проводится в региональных медико-генетических консультациях, как и до расширенного неонатального скрининга. Лаборатории в регионах оснащены необходимым оборудованием, врачи прошли соответствующее обучение. Функции референсного центра расширенного неонатального скрининга выполняет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
В настоящее время расширенный неонатальный скрининг реализуется во всех 89 субъектах РФ, в том числе, Донецкой Народной Республике, Луганской Народной Республике, Запорожской и Херсонской областях.
Под руководством Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проведена огромная организационно-методическая работа, и федеральная программа начала работу с 1 января 2023 года.
В течение суток после подтверждения диагноза проводится врачебный консилиум федеральных центров для определения тактики лечения. Затем документы направляются в фонд «Круг добра», чтобы закупить необходимый препарат в кратчайшие сроки и начать терапию.
С 2006 года по программе неонатального скрининга выявлено около 20 тыс. пациентов. Это не просто цифры, а сохраненные жизни людей. Таков итог работы врачей-генетиков и всех специалистов, задействованных в проведении скрининга.
От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова лауреатами премии также стали:
- главный врач, заместитель председателя профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе, к.м.н. Сергей Воронин;
- заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО, д.м.н., доцент Екатерина Захарова;
- заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Щагина;
- заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрей Марахонов.
ПОЗДРАВЛЯЕМ!!!
Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-udostoeny-premii-prizvanie-za-razrabotku-programm/
https://tass.ru/obschestvo/24154279
https://www.1tv.ru/news/2025-06-11/512261-tseremoniyu_vrucheniya_premii_prizvanie_pervyy_kanal_pokazhet_v_den_medrabotnika
Подписывайтесь на наш Телеграм и следите за новостями
