Исследование, опубликованное 22 сентября 2025 года, демонстрирует революционный метод ранней диагностики муковисцидоза (МВ) у плода. Тест Unity, анализирующий ДНК ребенка по крови матери, успешно выявил все случаи заболевания в исследовании с участием более 100 000 беременных.

Метод определяет мутации в гене CFTR, ответственные за развитие МВ. Его ключевое преимущество — для анализа требуется только образец крови беременной женщины, без привлечения второго биологического родителя. Исследование возможно провести уже в I триместре беременности (НИПТ), что позволяет как можно раньше начать специальную внтуриутробную терапию.

Из 40 беременностей, идентифицированных как группы высокого риска, в 13 случаях был подтвержден диагноз МВ. Тест показал 100% точность в выявлении заболевания. Особенно важно, что 12 из 13 выявленных случаев поддаются терапии современными модуляторными препаратами.

Как отметил доктор Аарон Тримбл, соавтор исследования: «Это фундаментально меняет подход к ведению пациентов с МВ, позволяя существенно улучшить качество жизни детей с этим диагнозом».

Данное исследование знаменует важный шаг в пренатальной диагностике, предлагая семьям ранее недоступные возможности планирования и раннего вмешательства при риске наследственных заболеваний.

Подробнее на сайте...