Европейским обществом кистозного фиброза/муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society) начат проект по полному анализу мутаций в гене CFTR среди европейских пациентов. 

Цель исследования: организовать проведение параллельного секвенирования всего гена СFTR (в том числе интронных и промотерных регионов) у пациентов с подтвержденным диагнозом муковисцидоз (максимум 5 пациентов от одного отдельного центра), у которых не найдено ни одной клинически значимой мутации в гене СFTR. 

Руководителями проекта являются Harry Cuppens (генетик) и Kris De Boeck (клиницист). 

В сотрудничестве с Рабочей группой по диагностике муковисцидоза (ECFS Diagnostic Network Working Group) (Nico Derichs). 

Проект поддержан грантом от компании Vertex Pharmaceuticals.

Критерии включения: 

•  пациенты должны иметь картину "классического" муковисцидоза согласно Европейским критериям диагностики, изложенным в журнале (Thorax 2006): характерные клинические симптомы муковисцидоза или родные брат/сеста больны муковисцидозом или положительный неонатальный скрининг и высокий (положительный) потовый тест с уровнем хлоридов >60 ммоль/л. 
•  при проведении стандартных методов ДНК-диагностики не выявлено ни одной клинически значимой мутации в гене CFTR
•  подписанное информированное согласие пациента и врача, согласно локальному этическому комитету, причем должно быть отмечено, что генетические анализы и описание клинической картины заболевания анонимно будут централизованно архивироваться, а результаты проекта изложены в научном журнале. 
•  наличие от 2 до 5 микрограмм ДНК.

Условия проекта подробнее>>>

Следует отметить, что один из руководителей проекта Kris de Boek, после письменного к ней обращения, подтвердила возможность участия российских центров в данном проекте. 

Руководителям центров муковисцидоза в России и руководителям генетических лабораторий предлагается совместно выявить пациентов, ДНК-которых может быть направлена для дополнительного исследования в рамках данного Европейского проекта.    

проф. Н.Ю.Каширская