Информация о XV ежегодной встрече рабочей группы по диагностике муковисцидоза Европейского общества

В Санкт - Галлене (Швейцария) 8-10 февраля 2018 г состоялось заседание рабочей группы по диагностике муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society Diagnostic Network Working Group - https://www.ecfs). В европейскую группу входят 85 членов их 44 стран.

В заседании от РФ приняли участие зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», заведующая отделом муковисцидоза МОКДЦД, проф. Кондратьева Е.И., заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Черных В.Б, аспирант научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» О.Г.Новоселова.

Обсуждались вопросы организации неонатального скрининга, традиционные и инновационные методы диагностики муковисцидоза. Особое внимание было уделено применению в клинической практике методов, характеризующих функциональную активность хлорного канала (работу белка CFTR), таких как определение разницы назальных и кишечных потенциалов, применение кишечных органоидов. Обсуждалась их роль в установлении диагноза при пограничных значениях потовой пробы, асимптоматическом течении заболевания и при назначении таргетной персонализированной терапии. В нашей стране до последнего времени данные методы не применялись. Однако в МГНЦ и МОКДЦД создаются все условия для их использования, а препараты для терапии пациентов с определенными мутациями гена CFTR ожидаются в РФ. МГНЦ и МОКДЦД станут первыми учреждениями страны, где будут применяться оба метода диагностики и стартует таргетная терапия муковисцидоза.

Черных В.Б., Новоселова О.Г., Нико Дерихс (координатор ECFS Diagnostic Network Working Group, доктор медицины Шарите Университета, Берлин), Хуге де Йонг (профессор, группа по изучению кишечных органоидов, Роттердам, Нидерланды), Кондратьева Е.И.

Большое внимание было уделено программам неонатального скрининга и их оценке в Европейских странах и США. Алгоритм скрининга отличается от РФ тем, что в большинстве стран на 2 этапе после определения ИРТ проводится ДНК диагностика, что повышает специфичность и чувствительность скрининга, дает возможность выделять группы пациентов не только с муковисцидозом, но SPID (неопределенный диагноз муковисцидоза) и заболеваниями, ассоциированными с геном CFTR (панкреатит, обструктивная азооспермия у мужчин), носителей гена и организовывать для них необходимое наблюдение и консультирование в центрах МВ. Подобная тактика дает возможность вовремя диагностировать, как муковисцидоз, так и выше перечисленные заболевания. Для московской области данная схема могла бы повысить выявляемость заболевания, сократить количество пациентов, неявившихся на второе определение ИРТ и потовую пробу, сроки постановки диагноза.

Для участия в конкурсе молодых ученых была приглашена аспирант Новоселова О.Г с докладом «Полиморфизм генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков и эффективность антибактериальной терапии у пациентов с муковисцидозом», клиническая работа проводилась в отделении муковисцидоза МОКДЦД и МГНЦ при поддержке гранта РФФИ. Доклад вызвал интерес и обсуждение собравшихся. В отделении впервые в РФ стала применяется оценка фармокинетических особенностей антибактериальных препаратов у конкретного ребенка и фармакогенетические исследования типа их обмена для подбора персонализированной терапии. В настоящее время исследование будет продолжено.

Следующая встреча российских ученых и их европейских коллег состоится 20-21 апреля 2018г в г. Коломна Московской области на всероссийской школе по муковисцидозу с международным участием, которую организуют министерство здравоохранения Московской области, ГБУЗ МО «МО КДЦД» совместно с ФГБНУ «МГНЦ», Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», Общероссийской общественной организации "Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом".

Материал подготовлен: Е.И.Кондратьева